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Poliposis familiar (poliposis adenomatosa familiar o FAP)

¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar (PAF) o poliposis familiar?

Pólipos de colon son comunes, especialmente en personas mayores de 60 años. La mayoría de estos pacientes tienen pocos pólipos en el colon, por lo general menos de 10, y en estos casos el riesgo heredado no es muy grande.

Sin embargo, en algunos pacientes desarrollan muchos pólipos de colon, a partir de tan sólo diez años de edad. Así que por la edad de 20 el colon tiene al menos un centenar de veces y miles de pólipos. Estos pólipos se llaman adenomas y tienen el riesgo de desarrollar un cáncer de colon. Aunque cada pólipo individual tiene un relativamente bajo riesgo de malignización el paciente tiene muchos pólipos que el cáncer de colon es casi inevitable a la edad de 40 a 50 años.

El cáncer de colon puede incluso ocurrir cuando el paciente está en la adolescencia y los primeros años veinte. Es esta condición rara con cientos de pólipos en el colon a una edad más temprana que se conoce como la poliposis adenomatosa familiar (PAF).

Menos del 1 por ciento de todos los casos de cáncer de colon tienen FAP pero el diagnóstico y el tratamiento precoz puede prevenir el desarrollo de cáncer.

Como FAP es hereditaria, por lo que se da en familias investigación de los familiares puede identificar posibles casos y el tratamiento preventivo puede ser ofrecido antes que se desarrolle el cáncer de colon.

Aunque los pólipos de colon son la principal y por lo general más temprana problema pacientes con PAF pueden tener otros tumores.

  • Los individuos con PAF también pueden tener pólipos en el estómago y especialmente el duodeno. Pólipos duodenales tienen una vida de riesgo de 5 a 10 por ciento de convertirse en malignas y por lo tanto deben ser cuidadosamente vistos denominado «poner bajo vigilancia '.
  • Los quistes benignos (no cancerosos) pueden crecer en las extremidades, cara o el cuero cabelludo. Los tumores óseos benignos del cráneo y del hueso de la mandíbula también puede ocurrir con otras anomalías dentales. La aparición de estos tumores con múltiples pólipos de colon se conoce como "síndrome de Gardner.
  • Desmoide o tumores de tejido conectivo, en el abdomen se producen en el 5 al 10 por ciento de los pacientes con PAF.
  • Tumores del sistema nervioso central o del cerebro también pueden estar asociados. Esta combinación se conoce como "síndrome Turcots '.
  • Inofensivo pigmentada, que es de color, marcas en la retina pueden ser vistos y pueden ser útiles como una forma de detectar los individuos afectados.

No todos los pacientes tienen la extrema foto FAP en toda regla.

Algunos individuos pueden desarrollar menos pólipos de colon a una edad mayor tal vez 20 a 100 pólipos en 30 a 40 años de edad, aunque todavía menor si se compara con la gran mayoría de los pacientes con pólipos.

Tales casos se conocen como poliposis adenomatosa coli atenuadas (AAPC) o MYH asociado a poliposis (MAPA).

Aunque estos pacientes mayor riesgo de cáncer de colon sigue siendo alta.

¿Qué causa la FAP?

FAP afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 personas, hombres y mujeres por igual.

La mayoría de los casos de FAP se deben a una mutación o defecto en los poliposis adenomatosa coli (APC) gen localizado en el cromosoma 5.

La herencia es autosómica dominante, lo que se necesita sólo un gen (o alelo) de cada dos en cada célula para producir la enfermedad FAP.

Generalmente esto se hereda ya sea de la madre o el padre que los pacientes que también tienen FAP. Los niños de la FAP sufre tanto tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen afectado.

Sin embargo, en 15 a 20 por ciento de los casos de la enfermedad surge sin parientes afectados. La mutación o culpa por lo que ha ocurrido de forma espontánea por casualidad.

Se cree que el gen APC es un gen supresor de tumores por lo que si no es normal y no funciona correctamente el crecimiento natural en el colon es desenfrenada y los pólipos se desarrollan.

MAPA pacientes que no tienen dicha enfermedad severa, pueden tener otra anomalía genética en el gen MUTYH.

Este gen es recesivo, por lo que dos genes defectuosos (o alelos) son necesarios para producir la enfermedad, uno de cada padre.

Sin embargo, los padres suelen ser portadores y pueden no mostrar signos de pólipos colónicos.

¿Cuáles son los síntomas de la FAP?

Muchos enfermos de FAP se diagnostica debido a que tienen un familiar afectado. Esto es claramente ideal.

Nuevos casos pueden tener los síntomas comunes de pólipos de colon o cáncer de colon, incluso si ya se ha desarrollado.

Estos son:

  • sangrado rectal
  • La anemia por deficiencia de hierro
  • dolor abdominal
  • diarrea
  • la pérdida de peso.

En raras ocasiones los pacientes pueden llegar a la atención médica para los síntomas del estómago asociado y los pólipos duodenales u otros tumores benignos.

¿Cómo se diagnostica la FAP?

Por lo general FAP se diagnostica cuando se proyectó un familiar de un caso conocido.

Esto es por lo general por una sigmoidoscopia flexible o colonoscopia directamente en busca de pólipos a través de un tubo que se inserta a través del recto.

Colonoscopía endoscópica similar puede llevarse a cabo en pacientes con síntomas de colon, especialmente en un paciente joven, y los múltiples pólipos colónicos encuentra o incluso un cáncer de colon, haciendo el diagnóstico de FAP.

Las pruebas genéticas para identificar genes defectuosos puede detectar el 95 por ciento de los casos de FAP y de importante excluir el diagnóstico de otros parientes.

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Estas pruebas son difíciles de interpretar y los pacientes y sus familiares se ven generalmente en unidades clínicas especializadas en el análisis de mutación genética en busca de los genes anormales disponible.

La asesoría genética para interpretar el significado de los resultados positivos o negativos también se proporciona en estas clínicas.

¿Qué otra cosa podría ser?

Por lo general, una empresa de diagnóstico de FAP no es difícil de hacer, dado el número de pólipos a una edad muy joven.

De vez en cuando los problemas se producen cuando los pacientes mayores con distintivos AAPC de personas con muchos pólipos espontáneos.

¿Qué tratamientos existen?

Los niños con un padre o parientes afectados que se consideren en riesgo deben ser examinados cada año a partir de los 10 años hasta la edad de 35 años y cada 3 años a partir de entonces. Esto es por lo general por una sigmoidoscopia flexible o colonoscopia en busca de pruebas de los pólipos de colon.

Si se confirma la FAP extirpación del colon, con todas sus pólipos debe ser planificada para evitar el riesgo de desarrollar cáncer de colon. Por lo general, la cirugía está prevista a finales de los años de la adolescencia.

Las principales opciones quirúrgicas para la extirpación del colon en FAP son:

  • Bolsa ileal-anal anastomosis - en esta operación, el cirujano extirpa todo el colon y el recto o en la parte inferior del colon. Una bolsa o depósito está formado desde el otro extremo del intestino delgado y se unieron con el ano directamente. Esto evita una bolsa de estoma en la pared abdominal y reduce el riesgo de cáncer de colon mediante la eliminación de todo el colon incluyendo el recto. Tiene la ventaja, sobre todo en las personas jóvenes, de pasar las heces a través de la forma normal. La función intestinal es rara vez permanece normal después y largo plazo antidiarreico puede requerir tratamiento.
  • Íleo-rectal anastomosis - esta operación se elimina la mayor parte del colon, pero deja intacto el recto. El intestino delgado o íleon se une directamente a la parte superior del recto. La función intestinal es mejor, pero todavía existe una posibilidad de pólipos y cáncer de colon en el remanente rectal. Se requiere una estrecha repetida de inspección de la parte restante del recto y en última instancia el recto a menudo tiene que ser eliminado de todos modos.
  • Colectomía total y la formación de estoma - Otra opción es la remoción total del colon y el recto con la formación de una ileostomía o estoma en la pared abdominal. Las heces se pasan luego en una bolsa en la superficie externa del abdomen. Esta es la opción más segura ya que todos los pólipos de colon y todo el colon se quita. Sin embargo, se requiere un estoma o la bolsa que puede ser difícil para los jóvenes a aceptar.

Pólipos duodenales se producen en pacientes con PAF, pero por lo general a una edad más avanzada.

La visualización directa y la vigilancia de los pólipos duodenales deben comenzar en alrededor de 25 a 30 años de edad, por lo menos cada uno o dos años.

Esto se realiza haciendo pasar un tubo o endoscopio a través de la boca, por lo general bajo sedación.

Los pólipos en el estómago o en el duodeno pueden ser removidos endoscópicamente (desde el interior) a través de un tubo.

La cirugía puede ser necesaria si los pólipos son grandes o se han convertido en un cáncer.

¿Cuál es el pronóstico de la FAP?

Análisis de la mutación genética para identificar los genes anormales está constantemente mejorando y poder detectar personas más afectadas.

Los pacientes detectados por cribado, antes de la aparición de complicaciones graves, deben hacerlo bien.

Cuidadosa y repetida visualización del colon y duodeno junto con la cirugía temprana debería mejorar las perspectivas a largo plazo.

Sin este tratamiento de cáncer de colon es inevitable por lo general antes de los 40 años.

El tratamiento médico con fármacos anti-inflamatorios no esteroideos (AINE) para reducir el crecimiento de pólipos se ha sugerido, pero no es suficiente para reducir el riesgo de cáncer.

Cribado endoscópico cuidadoso y cirugía siguen siendo la base del tratamiento.

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