Seerua

Síndrome X Frágil

Pregunta

Mi pregunta es para saber si alguien me puede dar información sobre el Síndrome X Frágil o que me señale en la dirección que sea capaz de ayudar.

Responder

El síndrome X frágil es un defecto hereditario del cromosoma X que causa retraso mental, de hecho, es la causa más común de retraso mental después del síndrome de Down.

El trastorno se transmite dentro de las familias en lo que se conoce como patrón recesivo ligado al cromosoma X de la herencia, lo que significa que aunque los hombres son los más afectados, las mujeres son portadores del defecto genético y pueden transmitirlo a algunos de sus hijos que se verán afectados y algunas de sus hijas que se convertirán en portadores.

Aproximadamente 1 de cada 1.500 hombres se ven afectados con el Síndrome X Frágil y hay aproximadamente 1 de cada 1.000 mujeres que son portadoras.

Los varones afectados, además de ser retrasados ​​mentales suelen ser altos, fuertes físicamente, tienen una nariz prominente y la mandíbula, el aumento de longitud de la oreja, testículos grandes y pueden ser propensos a sufrir ataques.

Aproximadamente un tercio de las mujeres portadoras presentan alguna deficiencia intelectual. Debido a que no hay tratamiento para la condición, cualquier mujer que tiene una historia familiar de X Frágil debe buscar asesoría genética antes de iniciar una familia.

También hay una Asociación Frágil X, que ofrece apoyo e información a las familias afectadas.

Estarían bien vale la pena ponerse en contacto para obtener más ayuda.