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Pregunta

Se nos ha dicho que nuestro hijo necesita una prueba para la frágil X.

Explique qué es esto?

Responder

Frágil X es un cromosoma X con un lugar particular que tiene más probabilidades de romperse que otros (sitio frágil) dentro de su ADN (ácido desoxirribonucleico) estructura.

El cromosoma X frágil se asocia con una forma frecuente de retraso mental conocido como síndrome del cromosoma X frágil.

Esta condición se describe como siendo de herencia ligada al sexo, es decir, el defecto en el gen que está ligado a uno de los cromosomas que determina el sexo (X o Y).

La proporción de individuos con el cromosoma X frágil que realmente expresan el síndrome de Down y la gravedad de la enfermedad es variable.

Es más probable que se manifiesta en los machos, que se producen en 1 en 1200 hombres y 1 de cada 2500 mujeres.

La prueba para el cromosoma se realiza cuando la infancia retraso en el desarrollo u otras características clínicas indican la posibilidad de su presencia.

El examen también se puede llevar a cabo si hay antecedentes familiares del síndrome o para la detección antes del nacimiento en los bebés de mujeres que se sabe llevar el cromosoma X frágil.