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Pregunta

Mi nieto, de cuatro años, se ha diagnosticado que padece este síndrome.

Como parece muy poco que sabe sobre lo que estaría muy agradecido si usted puede proporcionar alguna información acerca de las implicaciones y consecuencias de la enfermedad.

Responder

El síndrome de Aarskog es un trastorno raro - sólo 100 o menos casos son conocidos en todo el mundo.

Es causada por un gen defectuoso, o genes, realizado en el cromosoma X.

Se puede causar una serie de anormalidades físicas, pero un niño con el síndrome no tendrá necesariamente cada uno de los rasgos característicos.

Estos incluyen baja estatura, amplia separación de los ojos, una nariz pequeña con un puente amplio, las orejas de forma anormal, dedos cortos y dedos de los pies, testículos no descendidos y hernias inguinales (ingle).

Puede haber problemas con la visión como un estrabismo, astigmatismo o grandes córneas.

Algunos niños tienen un "cedió" la apariencia de su pecho y un ombligo prominente (ombligo).

Retraso en la pubertad también puede ocurrir, pero la condición no es por lo general asociados con el deterioro intelectual.

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Aarskog, pero se espera que su nieto de tener una vida normal y debe ser capaz de asistir a centros ordinarios.

Se podría necesitar cirugía en algún momento si, por ejemplo, tiene un testículo no descendido o una hernia.

Sus padres se les debe ofrecer asesoría genética para que puedan saber cuál es el riesgo del síndrome se produce en futuros embarazos Aarskog.

Inicialmente, puede resultar difícil llegar a un acuerdo con el hecho de que su niño tiene esta condición y porque es tan raro que también pueden sentirse muy aislados.

Si quieren saber si otros familiares en la Europa tienen un hijo con síndrome de Aarskog pudieran estar en contacto con la organización benéfica Europa en contacto con un familiar.