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Pregunta

¿Me puede dar alguna información sobre la fibrosis quística?

Responder

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta a los niños desde el nacimiento.

Es el resultado de un defecto específico en un gen que provoca anomalías en los fluidos (tales como el moco) que son producidas por ciertas glándulas en el cuerpo.

El efecto final es predisponer al paciente a infecciones recurrentes pecho, digestivas, intestinales y problemas hepáticos.

Se trata de una enfermedad grave. Las complicaciones pulmonares, en particular, tienden a acortar la vida, aunque con los tratamientos modernos, como los antibióticos, muchos pacientes sobreviven ahora hasta bien entrada la edad adulta.

Lo que solía ser considerado como una condición de los niños y adolescentes, pero la esperanza de vida se ha convertido en casi 30 años, y algunos pacientes tienen una vida activa hasta los 40.

Una curación completa no está disponible todavía, pero ahora que el gen responsable ha sido identificado, hay optimismo en la comunidad científica de que con el tiempo se puede encontrar una solución.

Aproximadamente 1 de cada 25 de la población es portadora del gen anormal. Es un rasgo recesivo - lo que significa que no se desarrolla a menos que una persona hereda el gen de la FQ de ambos padres.

Si una pareja sabe que ambos son portadores del gen, entonces cada uno de sus hijos tiene un 25 por ciento de probabilidades de heredar la enfermedad y una probabilidad del 50 por ciento de convertirse en un portador.

Si sólo uno de los padres es portador del gen, entonces cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de convertirse en portador también.

Los portadores no desarrollan la enfermedad. Para aquellos con una historia familiar, no hay una prueba específica que pueda diagnosticar el estado de portador.

Sería conveniente discutirlo con su médico de cabecera si usted tiene antecedentes familiares de la enfermedad, o si sólo estás preocupado por eso.

Equipos especializados, incluidos los expertos en genética, son gran fuente de asesoramiento, apoyo y tratamiento a las familias con fibrosis quística.