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Pregunta

Soy enfermera y actualmente estoy cuidando para una enfermedad de tres años de edad con enfermedad de Niemann-Pick.

Estoy muy seguro acerca de los detalles de esta enfermedad; ¿Tienes alguna información que me proporciona?

Responder

La enfermedad de Niemann-Pick (NP) es un trastorno metabólico hereditario en el que las cantidades perjudiciales de una sustancia grasa se acumulan en diferentes órganos del cuerpo, incluyendo el bazo, el hígado, los pulmones, la médula ósea y el cerebro.

Pacientes NP están subdivididos en cuatro categorías, etiquetado AD.

Tipo A - características clínicas: el hígado y el bazo se agrandan desde muy temprano en la vida y el daño cerebral significativo ocurre.

No existe un tratamiento eficaz y los pacientes rara vez sobreviven más allá de 18 meses, morir en la infancia. El material graso que se acumula es llamado esfingomielina.

Tipo B - características clínicas: el hígado y el bazo se agrandan en los años pre-adolescentes.

Aunque el cerebro no se ve afectada, la mayoría de los pacientes tienen problemas para respirar. Una vez más, como en el tipo A, el material graso que se acumula es esfingomielina, un componente importante de la membrana de todas las células en el cuerpo.

El defecto metabólico común a los tipos A y B es la actividad insuficiente de una enzima llamada esfingomielinasa que inicia la descomposición natural de la esfingomielina derivada de la actividad normal de las células.

El tratamiento de trasplante de médula ósea se ha intentado en un pequeño número de pacientes con el tipo B. Es posible que la terapia génica de reemplazo de enzimas, y, finalmente, se desarrollará en el futuro para ayudar a estos pacientes.

En la actualidad los pacientes de tipo B pueden vivir un tiempo relativamente largo, pero puede requerir tratamiento con oxígeno debido a la enfermedad que afecta a los pulmones.

Tipos C y D - la ampliación del hígado y el bazo es menos marcada en los pacientes que sufren de estos subtipos de NP.

El cerebro puede ser tan amplia participación que no son capaces de mirar hacia arriba y hacia abajo, tienen dificultad para caminar y tragar y la pérdida progresiva de la visión y la audición.

El trastorno puede aparecer temprano en la vida o en la adolescencia.

Estos pacientes son incapaces de movilizar el colesterol en las células nerviosas del cerebro donde se acumula y causa un mal funcionamiento de estas células.

Una dieta baja en colesterol menudo incluye en su tratamiento y la expectativa de vida es extremadamente variable.

Se están realizando investigaciones en defecto genético (s) asociado con los tipos C y D.

La única diferencia entre estos dos subtipos es ese tipo D se produce en las personas con un fondo ancestral común en Nueva Escocia.