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La miastenia gravis

¿Qué es la miastenia gravis?

La miastenia grave (MG) es una enfermedad crónica que se caracteriza por niveles fluctuantes de debilidad muscular.

Es poco frecuente, que afecta sólo a 15 por cada 100.000 personas en la Europa, y aunque puede ser una enfermedad muy grave, el 90 por ciento de los pacientes llevar una vida casi normal mientras sigue el tratamiento médico.

¿Qué causa la MG?

MG es el resultado de un exceso de actividad selectiva de sistema inmunológico del cuerpo en la que los pacientes producen anticuerpos frente a un objetivo particular, en su propio cuerpo.

Los anticuerpos son los tipos especializados de proteínas producidas por el sistema inmunológico en respuesta, normalmente, a la intrusión de un cuerpo extraño, como un virus.

En la MG sin embargo, la proteína de ser atacado es un componente normal del cuerpo, que por lo tanto está siendo atacada por su propio sistema inmunológico. Esto es lo que se denomina una "enfermedad autoinmune".

El objetivo es una proteína llamada el receptor de acetilcolina (AChR), que se encuentra en la unión entre el nervio y el músculo (la unión neuromuscular) (Ver Figura 1).

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Figura 1 - unión neuromuscular

Con el fin de un impulso nervioso para llegar a una fibra muscular y hacer que el músculo se contraiga, un paquete de minutos de una sustancia química de señalización, acetilcolina, debe ser liberado desde el extremo del nervio y cruzar la brecha a la membrana muscular. Aquí la molécula de la acetilcolina se ajusta al receptor del músculo como una llave encaja en una cerradura, y se pasa la señal: un proceso conocido como la transmisión neuromuscluar.

En circunstancias normales, este proceso funciona de manera muy eficiente, pero en la MG, los anticuerpos contra el AChR reducir la eficiencia de la transmisión neuromuscular, y como resultado, la persona experimenta debilidad muscular especialmente cuando tratan varias veces para utilizar el mismo músculo.

A pesar de que ahora entendemos cómo los anticuerpos a la debilidad muscular causa CADH, no sabemos por qué los pacientes con MG desarrollan estos autoanticuerpos.

En muy raras ocasiones una persona puede nacer con una anomalía genética que causa un trastorno similar a MG (miastenia congénita).

¿Quién está en riesgo de desarrollar MG?

Las personas que heredan una tendencia a desarrollar la enfermedad autoinmune tienen un mayor riesgo de desarrollar la MG, por lo que un paciente con MG puede tener una relación con otras enfermedades autoinmunes, como la diabetes o la enfermedad de la tiroides.

MG afecta a todas las razas, y puede aparecer a cualquier edad, desde la infancia hasta la vejez extrema. En pacientes jóvenes MG es más común en las mujeres, mientras que en los pacientes mayores de 50 años de edad MG es más común en los hombres.

¿Cómo funciona el progreso enfermedad?

La enfermedad varía enormemente entre los individuos, y en una sola persona los síntomas fluctúan con recaídas y remisiones.

MG ocasionalmente puede resolver espontáneamente, pero para la mayoría es una condición que persiste de por vida. Con los tratamientos modernos, sin embargo, los síntomas por lo general puede ser bien controlados.

¿Cuáles son los síntomas de la MG?

El sello de la MG es la debilidad de los músculos voluntarios sin dolor que empeora con el uso repetido o sostenida del músculo (debilidad muscular fatigables).

Los síntomas varían y suelen ser peor al final del día, cuando hace calor, durante o inmediatamente después de una infección, o justo antes de un período en la mujer.

En dos tercios de los pacientes con MG, los primeros músculos para ser afectados son los movimientos de los ojos de control (que causa visión doble) y los titulares de los párpados hacia arriba (lo que provoca la caída de los párpados).

Casi todos los pacientes experimentan problemas con estos músculos en algún momento.

En algunos pacientes, el MG solamente nunca afecta a los músculos oculares (MG ocular), mientras que en otros, también hay problemas con otros músculos (MG generalizada).

MG ocular

  • Caída de los párpados (ptosis): intermitentes, puede afectar uno o ambos ojos.
  • La visión doble (diplopía): puede ser intermitente, a veces se produce sólo cuando se mira en una dirección particular.

MG generalizada

Los pacientes suelen tener síntomas de la MG ocular, pero en los músculos de adición de otras partes del cuerpo se ven afectados.

  • Cara y mecanismo de la deglución: afecta a sonreír, hablar, masticar y tragar.
  • Cuello: causando dificultades en mantener la cabeza arriba.
  • Limb: causando dificultades en subir escaleras, y en la celebración de los brazos hacia arriba (por ejemplo, cuando se cepilla el pelo).
  • Los pulmones y el diafragma: provoca falta de aliento al hacer ejercicio o al estar acostado.

El dolor no suele ser una característica de la MG, aunque, si los músculos del cuello son débiles, los pacientes pueden experimentar dolor en la parte posterior del cuello por el esfuerzo de mantener la cabeza erguida.

¿Cómo se diagnostica MG?

La historia y el examen del paciente pueden sugerir el diagnóstico pero se necesitan investigaciones para confirmarlo.

  • Los análisis de sangre pueden detectar los anticuerpos a la AChR que se encuentran en el 85 por ciento de los pacientes con MG generalizada, y 50 por ciento de los pacientes con MG ocular.
  • La electromiografía (EMG) es una prueba muy sensible, que muestra una anormalidad en la mayoría de los pacientes con MG. El impulso eléctrico se aplica a un nervio y se registra la respuesta en el músculo.
  • Tensilon ® prueba en la que una inyección de edrofonio se da a veces que se traduce en una rápida, pero de corta duración, la mejora de los síntomas en muchos pacientes.
  • Pecho TC se hace para investigar el timo como el 10 por ciento de los pacientes con MG tienen un tumor en el timo (timoma) que suele ser benigna. El timo es parte del sistema inmune y es un tejido situado en el centro del pecho, detrás del esternón. Un timoma muestra como una inflamación generalmente visible en la exploración del pecho.

¿Qué otra cosa podría ser?

La característica clave que distingue MG de muchas otras enfermedades es el carácter fatigables de la debilidad muscular y la naturaleza fluctuante de los síntomas.

Las enfermedades que afectan los músculos en sí (por ejemplo, citopatías mitocondriales o distrofias musculares) pueden causar algunos de los síntomas que se observan en la MG, y los síntomas oculares pueden ocurrir en pacientes con enfermedad de la tiroides.

¿Qué hará el médico?

Desde MG es poco frecuente, el médico de cabecera lo general se refiere al paciente a un neurólogo especialista para evaluación y pruebas, y para la iniciación del tratamiento.

Una vez que se ha hecho el diagnóstico de la GP tiene un papel muy importante en la prescripción y el control de la medicación.

¿Cómo puedo ayudarme a mí mismo?

Los pacientes deben usar el sentido común y evitar las cosas que pondrían en peligro si su debilidad aumentó repentinamente (por ejemplo nadar por su cuenta). Tomar medicamentos con regularidad es la clave para mantener los niveles más bajos posibles de los síntomas.

¿Cuál es el tratamiento?

Medicamentos anticolinesterasa

A fin de que la transmisión neuromuscular a trabajar de manera eficiente el exceso de acetilcolina se debe retirar rápidamente de la unión neuromuscular.

Este proceso de eliminación normal se lleva a cabo por enzimas dentro de la unión neuromuscular llamada colinesterasas.

Medicamentos para bloquear el efecto de estas enzimas (llamado anticolinesterásicos ) serán por lo tanto, ralentizar el proceso de eliminación de modo que el efecto de los paquetes liberados dura más tiempo. Esto ayuda a couteract el hecho de que hay menos sitios receptores de acetilcolina disponibles disponibles en la MG y por lo tanto aumenta la probabilidad de transmisión con éxito una señal al músculo.

Los beneficios de piridostigmina (Mestinon) (la anticolinesterasa más común) se producen dentro de 30 a 60 minutos, pero desaparecen en tres o cuatro horas, para comprimidos deben tomarse a intervalos regulares durante todo el día.

Los pacientes pueden desarrollar dolor cólico abdominal y diarrea en piridostigmina debido a que el medicamento también aumenta los nervios y la acción del músculo en el intestino. Si esto ocurre, la dosis se puede reducir, o, alternativamente, propantelina (Pro-banthine) puede ser tomada 30 minutos antes de cada dosis de piridostigmina para contrarrestar los efectos sobre el intestino.

Para algunos pacientes los síntomas desaparecen con MG solo piridostigmina, pero la mayoría requieren tratamientos adicionales, los cuales varían para cada paciente.

La timectomía

La eliminación quirúrgica del timo se recomienda generalmente en los pacientes que tienen un timoma debido a que el tumor puede afectar a las estructuras locales; no suele dar lugar a la mejora en la MG.

La timectomía también puede ser beneficioso en los pacientes que desarrollan la enfermedad de menos de 45 años de edad, ya que en estos pacientes el timo es uno de los lugares donde se hacen los anticuerpos contra el AChR.

  • Aproximadamente una de cada cuatro personas se curan con la timectomía.
  • Uno de cada dos tienen una mejora significativa.
  • Uno de cada cuatro no mejoran.

Mejora siguiente timectomía es generalmente evidente en el primer año, pero puede tomar hasta tres años para producirse. Si el paciente se recupera o mejora significativamente después de la timectomía, entonces puede que no necesite ningún tratamiento adicional, sin embargo, muchos pacientes necesitan tratamientos adicionales.

La inmunosupresión

Esteroides

Los pacientes que no responden a la timectomía, o no se someten a una timectomía, a menudo son tratados con esteroides. Los pacientes suelen comenzar con una dosis baja de esteroides, que se aumenta gradualmente durante las próximas dos semanas hasta alcanzar la dosis completa.

Durante este periodo los pacientes a menudo se mantienen en el hospital como los síntomas a veces se deterioran antes de que mejoren. Una vez que los síntomas se controlan, la dosis de esteroides se reduce gradualmente para encontrar la dosis mínima a la que los síntomas se mantienen bajo control. Luego, los pacientes permanecen en esa dosis.

Hay varios efectos secundarios asociados con los esteroides, algunos de los cuales se pueden prevenir tomando medicamentos adicionales. El adelgazamiento de los huesos ( osteoporosis ) puede ocurrir y para que los pacientes tendrán una densitometría ósea (DEXA) y tendrá medicación para proteger los huesos en su caso.

Los pacientes no deben dejar de tomar esteroides repentinamente, ya que esto puede causar una condición grave porque el cuerpo se ha acostumbrado a los esteroides regulares.

Todos los pacientes deben llevar a una "tarjeta de esteroides", para que en caso de emergencia otros médicos sabrán que requieren esteroides regulares.

Agentes ahorradores de esteroides

Aunque los esteroides son muy eficaces en el control de MG, debido a los efectos secundarios potenciales fármacos adicionales se utilizan a menudo que permiten a los médicos para reducir la dosis de esteroides necesarios e incluso pueden permitir que el paciente deje de esteroides completamente.

Estos medicamentos también suprimen el sistema inmune, pero actúan de formas alternativas de los esteroides y así tener más tiempo para trabajar y tienen diferentes efectos secundarios. Por lo tanto mediante el uso de una pequeña dosis de esteroides y una pequeña dosis de estos otros medicamentos, los efectos secundarios se reducen al mínimo, al tiempo que maximiza el efecto inmunosupresor.

La azatioprina (por ejemplo Imuran) es el único agente economizador de esteroides que ha sido probado formalmente y encontrado que es beneficioso en el tratamiento de la MG. Sin embargo, en pacientes que no pueden tomar azatioprina, alternativas tales como el metotrexato (por ejemplo Maxtrex) o ciclosporina (por ejemplo, Neoral) parecen ser eficaces.

Los pacientes que toman esteroides o agentes ahorradores de esteroides tienen un mayor riesgo de infección por lo que debe ir a su médico de cabecera a la primera señal de una infección, y no deben administrarse vacunas vivas.

Tratamientos de emergencia

Si un paciente está muy débil o está teniendo dificultad para respirar o tragar, entonces normalmente admitidos al hospital para tratamientos como la plasmaféresis o inmunoglobulina intravenosa. Estos tratamientos pueden causar una rápida mejoría de los síntomas, pero los beneficios sólo duran unas seis semanas, por lo que es mejor reservar para situaciones en las que los síntomas deben ser controladas rápidamente y no son tratamientos adecuados a largo plazo.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico de la MG ha mejorado significativamente con la introducción de la terapia inmunosupresora. La mayoría de los pacientes se vuelven libres de síntomas si se toman dosis adecuadas de esteroides. Sin embargo, la mayoría de los pacientes no tienen que permanecer en tablas por tiempo indefinido ya que los síntomas suelen volver si dejan la medicación.

Los pacientes pueden recibir más asesoramiento y conocer a otros pacientes a través de la Asociación Miastenia Gravis, First Floor, Southgate Centro de negocios, Normanton Road, Derby DE23 6UQ, teléfono 01332 290219.