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Enfermedad de los huesos frágiles (osteogénesis imperfecta)

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

Las radiografías pueden mostrar anormalidades características.

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad congénita que causa fracturas en la infancia. También causa fracturas en los adultos.

La OI es un trastorno genético generalmente como resultado de anomalías de los genes que controlan la producción de una proteína llamada colágeno. Esta es la principal proteína en el hueso y es esencial para su fuerza.

La fragilidad de los huesos en OI es debido a los problemas de colágeno. No tiene nada que ver con el componente de calcio de los huesos, que es lo que aparece en las radiografías.

¿Qué tan comunes son las fracturas?

Algunos niños con OI nacen con fracturas que han tenido lugar en el seno materno. Otros tienen sus primeras fracturas poco después del nacimiento o años después. Algunas personas con OI tienen tan pocas fracturas en la infancia que el diagnóstico correcto no se hace.

Las fracturas son difíciles de predecir, especialmente en la infancia. Algunos se presentan con el manejo normal. Algunos se producen de forma espontánea o con tan poco trauma que los síntomas habituales de una fractura que no se pueden ver y la fractura no se identifica hasta algunas semanas o meses más tarde, cuando los rayos X se realiza por otra razón.

Los huesos no siempre se comportan de una manera frágil: las fracturas que no se pueden producir cuando se podría esperar de una lesión. La razón de estas variaciones es desconocido.

En ambos sexos y en casi todos los tipos de OI tipo de fractura disminuye durante la adolescencia y se mantiene baja en la edad adulta. No se conoce la razón de esto.

¿Qué pueden producirse otros problemas clínicos?

Además de las fracturas, puede haber problemas en otras partes del cuerpo. La mayoría de estos son, como las fracturas, el resultado de los defectos de colágeno.

  • Las articulaciones pueden ser laxa.
  • El blanco de los ojos pueden ser de color azul o gris.
  • Los dientes pueden estar descolorida y frágil.
  • Puede haber un aumento de la responsabilidad de hematomas (se cree que debido a que el colágeno defectuoso en los vasos sanguíneos pequeños).
  • Se puede producir sordera (ver más abajo).
  • Las hernias son más comunes en personas con OI.
  • La sudoración excesiva o intolerancia al calor son quejas comunes. La causa de esto no se conoce.
  • El crecimiento puede verse afectada.

¿Es hereditario el OI?

OI en un individuo que está presente desde el momento de la concepción.

En algunas personas, la mayoría de las personas con OI leve, la enfermedad pasa de una generación a otra. En otros, como la mayoría de los pacientes con OI severa, surge sin antecedentes familiares. En muchos de ellos la causa es una "nueva mutación" - en otras palabras, la anormalidad en los genes que se plantea de nuevo, y no se ha transmitido de padres.

Es importante obtener asesoramiento de un especialista en problemas de genes (genetista clínico), que pueden ser capaces de identificar el patrón de herencia y asesorar sobre el riesgo para otros niños o el riesgo de transmisión de la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la OI?

En la mayoría de las personas el diagnóstico se realiza a partir del patrón de fracturas y el hallazgo de alguna de las características clínicas asociadas, como los blancos de color azul o gris de los ojos. Sin embargo, es importante reconocer que ninguno de estos síntomas puede estar presente y que el diagnóstico puede ser muy difícil.

En las personas afectadas, los rayos X pueden mostrar anormalidades características - el resultado de fracturas previas. En muchas personas con osteogénesis imperfecta leve o moderada, los rayos X pueden parecer normales en el momento de las primeras fracturas.

Más tarde, en los huesos que han sido el lugar de fracturas previas, los huesos pueden aparecer desmineralizada (menos blanco en los rayos X) y radiación reducida puede ser necesario para obtener películas satisfactorias para el diagnóstico de fracturas.

En aproximadamente la mitad de los niños con osteogénesis imperfecta leve: una señal útil se ve en las radiografías de la parte posterior del cráneo, donde puede haber pequeños huesos adicionales en las suturas conocidas como huesos wormianos.

Mediciones de la densidad ósea son por lo general poco útil para el diagnóstico de la OI. A menudo dan resultados normales en los huesos que no han sido previamente fracturado.

Dos pruebas especializadas a veces se utilizan para el diagnóstico de la OI. Uno consiste en tomar una pequeña porción de piel, el cultivo de células y químicamente examinar el colágeno producido. El otro utiliza una muestra de sangre y búsquedas para las mutaciones de los genes que codifican para el colágeno. Ambas pruebas son mano de obra intensiva, y tampoco prueba es precisa más del 85 por ciento en la identificación de los casos de OI.

¿Qué tratamiento se puede dar?

La base del tratamiento es la atención ortopédica competente en el momento de fracturas, para asegurar que cada fractura se cura en una buena posición.

Después de una fractura, los pacientes deben ser movilizados tan pronto como sea posible para reducir al mínimo la pérdida de hueso debido a la inmovilización.

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Enfermedad de los huesos frágiles (osteogénesis imperfecta). ¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

En las operaciones de rodding 'algunas circunstancias, en la que las barras de metal fijo o telescópico se insertan en los ejes de los huesos, son útiles - en particular en los niños con fracturas frecuentes o deformidad apreciable.

Ayuda en forma de terapia ocupacional competente puede ser muy valiosa para garantizar que los padres se dan buenos consejos sobre el manejo de un niño de corta edad, en la prescripción de los asientos o sillas de ruedas más apropiada, en el asesoramiento sobre las adaptaciones del hogar y sobre la forma práctica de garantizar un una educación.

El ejercicio dentro de los límites impuestos por la necesidad de reducir el riesgo de fracturas es valioso en el fortalecimiento de los huesos, la natación es particularmente útil.

No hay tratamiento farmacológico por sí mismo OI. Varios bifosfonatos los fármacos han dado resultados alentadores en algunos niños con los tipos más graves de OI. No hay evidencia confiable de su valor en los tipos más leves de OI o en adultos.

Es importante que no fume. Fumar disminuye el hueso hasta en un 5 por ciento - una pérdida que las personas con OI no pueden permitirse.

¿Qué pasa con las mujeres mayores con OI?

Sabemos que después de la menopausia, las mujeres con OI pierden hueso como cualquier otra persona. Esta pérdida de masa ósea se puede prevenir con la terapia de reemplazo hormonal (TRH).

Dado que las personas con OI ya tienen huesos que son propensos a las fracturas, las mujeres con OI deben considerar tomar HRT aproximadamente la época de la menopausia.

Al igual que cualquier tratamiento farmacológico, terapia de reemplazo hormonal tiene ventajas y desventajas. En el lado positivo, la TRH preserva los huesos y alivia los síntomas de la menopausia. En el lado negativo, hay un pequeño aumento en el riesgo de cáncer de mama. Este riesgo se reduce por el uso de preparaciones de dosis baja.

Para la mayoría de las personas con OI las ventajas de HRT superan a las desventajas - sin que la probabilidad de fracturas aumenta con bastante rapidez después de la menopausia.

Algunas mujeres no pueden o no deben tomar HRT. Otras drogas pueden tener un lugar en función de una revisión detallada especialista.

¿Qué pasa con los hombres mayores?

Los hombres no parecen tener una "menopausia", y los hombres de edad avanzada con OI no suelen tener un aumento en la tasa de fracturas en la vida adulta.

¿Qué tan común es la pérdida auditiva en OI?

Alrededor del 50 por ciento de las personas con OI descubren que tienen problemas auditivos, con un inicio sobre todo en la adolescencia o edad adulta temprana.

No todo el mundo se ve afectado. De los que no tienen pérdida de la audición a la edad de 50, pocos se vuelven sordos a partir de entonces.

La pérdida de audición en OI es debido a problemas en los huesos pequeños en el oído medio, que puede ser fracturado o deforma de modo que los sonidos no se transmiten eficazmente a la oído interno más comúnmente.

Hay un menor número de personas con OI cuya pérdida auditiva es causada por problemas en el oído interno y algunas de ellas con causas mixtas. Es importante investigar la pérdida de audición para averiguar la causa exacta, ya que este tratamiento influencias.

Para la mayoría de las personas con ambos tipos de pérdida de audición, los audífonos son la primera línea de tratamiento a cualquier edad.

La pérdida de audición causada por problemas en el oído medio puede, si es grave o progresivo, ser ayudado por la cirugía. La decisión sobre la cirugía tiene discusión con un experto ENT (oído, nariz y garganta) cirujano.

¿Qué es la enfermedad de los huesos quebradizos temporal?

Un tipo especial de OI ha sido reconocido en los últimos 25 años. En este, las fracturas se producen en el primer año de vida y en gran medida en los primeros seis meses.

La identificación de este trastorno es todavía controvertida, en parte debido a que la causa no se conoce todavía.

El trastorno es más común en los bebés nacidos antes de término y en los gemelos. En algunos casos hay características de menor importancia de colágeno anormal en los padres u otros familiares.

¿Dónde puedo obtener mayor información sobre la OI?

En Europa, la frágil sociedad ósea puede ser contactado por correo, e-mail o teléfono. En la Europa de la sociedad correspondiente es la Fundación de Osteogénesis Imperfecta.

Ambas sociedades emiten hojas informativas sobre diferentes aspectos de la OI y pueden ser capaces de dar consejos a los especialistas adecuados, la provisión del bienestar y la educación.

Hay sociedades similares en muchos países europeos, en Canadá, en Australia y en algunos países europeos latinos.